一、先天性甲状腺功能减低症
【病因】
1甲状腺不发育或发育不全。
2甲状腺素合成途径缺陷。
3促甲状腺素缺乏。
4碘缺乏。
5甲状腺及靶器官反应性低下。
【诊断要点】
1典型表现常在出生半年后就诊，有特殊面容，如头大，颈短，皮肤发黄，干燥，毛发稀少，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，躯干长而四肢短，动作发育迟缓，智能低下，表情淡漠，生理功能低下，怕冷，安静少哭。
2地方性甲状腺功能减低症神经性综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下为特征，但身材正常； 黏液性水肿 综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智力低下为特征。
3诊断依据根据临床病史、体检，再结合下面的相关检查，即可诊断。血清促甲状腺激素（TSH）增高，常大于50～100 U/ml，血T3、T4降低，甲状腺311I吸收率降低，甲状腺99mTc扫描可发现甲状腺缺如、发育不全或异位；而地方性呆小病吸碘率正常或增高。
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二、生长激素缺乏症
【病因】
1原发性遗传性，特发性下丘脑，垂体功能障碍，垂体发育异常。
2继发性肿瘤，放射损伤，创伤，感染等。
3暂时性家庭因素，精神因素。
【诊断要点】
1生长障碍出生时正常，1～2岁后生长缓慢，但身材匀称。
2骨成熟延迟牙发育比实际年龄落后2年，此外骨龄延迟。
3青春发育期推迟
4智力正常
5诊断依据要根据临床表现，结合下面的检查，进行诊断。
（1）骨龄延迟，一般延迟2年。
（2）血清生长激素浓度测定，生长素峰值＜5 g/L为完全缺乏，5～9 g/L为部分缺乏。
【治疗】一般用生长素替代治疗，01～07U/kg肌内或皮下注射，如无上述药物，可用苯丙酸诺龙1mg/kg，每2周1次，骨龄12岁以上者可加用绒促性素每次1 000U。
三、性 早 熟
性早熟指女孩在8岁，男孩在9岁以前呈现性发育征象，性早熟可分为中枢性和外周性。80％女性患者属体质性，而男性则应注意探查原发疾患。
【诊断要点】
1女孩先是乳房发育，然后是阴毛和外生殖器发育，最后是月经初潮和腋毛出现。
2男孩患者开始阴毛和睾丸同时发育，以后出现痤疮和声音低沉，继之有遗精。
3男孩和女孩在性发育过程中都有身长和体重的增长，骨骼成熟加速，影响最终身高，骨龄智能发育与性成熟一致。
4辅助检查
（1）促性腺激素释放素刺激试验：LH峰值＞15U／L(女)或＞25U／L(男)；LH／FSH＞07或LH峰／基值比＞3，可认为性腺轴功能已经启动。
（2）B超：了解男女性腺发育情况。
（3）CT或MRI：脑肿瘤或肾上腺皮质病变可行CT或MRI检查。根据病史结合相关检查，排除单纯乳腺发育，假性性早熟，即可诊断。
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1注意排除家长和患儿的思想顾虑。
2促性腺激素释放素类似物：01～03mg/kg，每4周肌注1次。
3甲羟孕酮：10～30mg/d，分次口服，出现疗效后减量维持。
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